Qui est Michelle Elizabeth Kish ? de quoi elle souffre ?
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Michelle Elizabeth Kish est une jeune fille qui vit avec une maladie rare appelée syndrome de Hallermann-Streiff. Cette maladie est caractérisée par une petite taille, un visage disproportionné, des yeux anormalement grands, une perte de vision, une peau fine et fragile, ainsi que des anomalies dentaires et osseuses.
Bien que cette maladie soit rare, elle peut causer des problèmes de santé graves et affecter la qualité de vie d’une personne.
Comprendre le syndrome de Hallermann-Streiff
Le syndrome de Hallermann-Streiff est également connu sous le nom de syndrome de François, en référence au médecin français qui l’a décrit pour la première fois en 1884. Cette maladie est causée par une mutation dans le gène POLR3A, qui code pour l’ARN polymérase III.
Cette enzyme est impliquée dans la transcription de l’ARN. Ce qui signifie que les personnes atteintes du syndrome de Hallermann-Streiff ont des anomalies dans la production d’ARN. Et cela affecte le développement de différents tissus dans leur corps.
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Les cheveux peuvent également être rares ou absents, ce qui donne une apparence chauve à la personne. Les autres symptômes peuvent inclure une croissance retardée et une faiblesse musculaire. Aussi une cataracte congénitale, une hypoplasie mandibulaire et des anomalies dentaires.
Les causes exactes de la maladie ne sont pas encore clairement comprises. Mais les scientifiques pensent qu’elle est causée par des mutations génétiques. La maladie est si rare qu’il n’y a pas de traitement spécifique pour elle. Sauf que les symptômes peuvent être traités individuellement.
