Une mutation inhabituelle, le syndrome de Waardenburg
Source : facebook
Et nous terminons avec une maladie génétique appelée « syndrome de Waardenburg », qui a été décrite pour la première fois au début des années 50.
Il s’agit d’un trouble dû à un ensemble de malformations inhabituelles congénitales, qui se manifeste par une surdité à différents degrés. Aussi des défauts de pigmentation au niveau des yeux, de la peau et des cheveux. Ainsi que certaines particularités morphologiques faciales.
Une personne sur 40.000 dans le monde
Parmi ces dernières, citons par exemple l’élargissement de la base du nez, le déplacement latéral de l’angle interne des yeux et le « bec-de-lièvre », entre autres. Il existe quatre types de syndrome de Waardenburg, dont deux sont considérés comme étant rares.
Cette maladie toucherait environ 1 personne sur 40.000 dans le monde, et les personnes qui en sont atteintes peuvent donc être sourdes, avoir une mèche blanche ou parfois des cheveux tout blancs avant même l’âge de 30 ans, et l’un de leurs yeux peut avoir un iris bleu.
D’autres critères cliniques peuvent également se manifester, selon le type du syndrome de Waardenburg dont est atteinte la personne malade.
